Basisinformation:
Die Thalassämie ist eine genetisch bedingte Krankheit, d. h. sie wird von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Dabei wird von jedem Elternteil ein Gen an das Kind vererbt. Wenn ein defektes und ein gesundes Gen auf das Kind übertragen werden, kommt es zu keinen ausgeprägten Symptomen; sind hingegen zwei defekte Gene auf das Kind übergegangen, kommt es zur vollständigen Ausbildung der Thalassämie. Wenn zwei Gene übertragen werden, spricht man von der so genannten Thalassaemia major - der ausgeprägten Variante. Die symptomarme Form wird als Thalassaemia minor bezeichnet.

Das Globin (siehe Abbildung), der eiweißhaltige Teil des Hämoglobins, besteht aus:

1. Vier verschiedenen Eiweißketten 
( alpha, beta, gamma, delta ), die in typischer Weise angeordnet sind. Zwei alpha -Ketten bilden mit jeweils zwei beta -, gamma - oder delta -Ketten Paare.

2. Häm-Anteil

3. Eisenmolekül

Arten der Thalassämie:

Die alpha-Thalassämie beschreibt den Defekt der alpha-Ketten. Hier werden beta-Ketten nicht in ausreichendem Maß gebildet. An ihrer Stelle werden vermehrt alpha -, gamma - und delta -Ketten eingebaut.

Bei der alpha -Thalassämie ist die Produktion der a -Ketten gestört. Die alpha- und beta-Ketten machen beim gesunden Erwachsenen insgesamt etwa 97 % aus.

Es existieren allerdings noch andere Varianten.

Als Folge der Eiweißbildungsstörung und diese Veränderungen wird an dieses abnorme Globin auch weniger Häm (enthält das Eisen), das ist der für die Sauerstoffaufnahme verantwortliche Teil des Hämoglobins, angelagert, sodass die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) weniger Sauerstoff transportieren können und es kommt zusätzlich zu einem vermehrten Abbau defekter Erythrozyten.